Resumen de Retinosis pigmentaria atípica: a propósito de un caso

Luis Rodríguez Melián, Francisco Cabrera López, Begoña Cabrera Marrero, Raquel García Cabrera, Carlos Jesko de Astica Cranz

• español

  Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 8 años de edad con cuadro de retinosis pigmentaria atípica asociada a déficit enzimático de la 3-Hidroxiaxil coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga.

  Discusión: El déficit de 3-Hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa al igual que otros errores innatos del metabolismo se relaciona con un amplio espectro de manifestaciones sistémicas, las distrofias retinianas son una de ellas y la retinosis pigmentaria atípica es una de sus formas de presentación en la infancia

• English

  Case report: We report the case of an 8-year-old patient with Atypical Retinitis Pigmentosa associated to Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.

  Discussion: Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, like other inborn errors of metabolism is related to a broad spectrum of systemic manifestations, the retinal dystrophies are one of them, being the Atypical Retinitis Pigmentosa its manifestation in childhood.