Síndrome de deleción 22q11: un fenotipo en expansión

• Autores: Fermín Moreno Izco
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 24, Nº. 1, 2009, págs. 69-71
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El síndrome de deleción 22q11 es un complejo sindrómico que incluye muy diversas manifestaciones, entre las que destacan malformaciones cardíacas, inmunodeficiencia, hipocalcemia, fisura palatina y dismorfia facial. Se suele asociar también a retraso en el desarrollo y otros síntomas neuropsiquiátricos, pero es muy infrecuente la presentación con epilepsia como manifestación predominante.

    Caso clínico. Paciente mujer de 15 años con antecedentes de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolar que comenzó con crisis epilépticas generalizadas y parciales complejas sin etiología ni factores predisponentes conocidos. La resonancia magnética craneal y el electroencefalograma de vigilia fueron normales. Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo con voz nasal y rasgos dismórficos faciales leves llevaron a solicitar el estudio de la deleción 22q11, que fue diagnóstico.

    Conclusiones. La deleción 22q11 es uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes. En los últimos años, gracias su mejor conocimiento y a la disponibilidad de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia, se están diagnosticando un mayor número de casos atípicos que están ampliando el espectro fenotípico. Es importante el conocimiento de sus manifestaciones por diferentes especialistas, ya que en casos atípicos algunas manifestaciones como la voz nasal o los rasgos dismórficos faciales pueden dar la clave diagnóstica.