Resumen de Cáncer de ovario hereditario: evaluación del riesgo y estrategias de prevención
James C. Pavelka, Andrew John Li, Beth Y. Karlan
Las neoplasias de ovario hereditarias se atribuyen casi enteramente a mutaciones en BRCA1/2 o en los genes de reparación de desapareamientos en el ADN. La identificación de los individuos con riesgo requiere la confección de una historia familiar completa y de estudios genéticos basados en la evidencia. Puede considerarse el cribado en las mujeres con riesgo incrementado de cáncer de ovario en el caso de las pacientes que no desean la cirugía profiláctica y, clásicamente, deberían incluir exploraciones pélvicas semestrales, mediciones del CA-125 y ecografía transvaginal. Las pacientes deben comprender que estas medidas no han probado de manera concluyente que mejoren la detección temprana de la supervivencia a largo plazo. En todas las portadoras de mutación que han completado su deseo gestacional o que no quieren tener hijos, debe recomendarse vivamente la salpingooforectomía bilateral profiláctica.
