Hipofosfatasia: nuevas perspectivas terapéuticas

• Autores: Guillermo Alonso, Mariela Varsavsky, Manuel Muñoz Torres
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 132, Nº. 3, 2009, págs. 108-111
• Idioma: español
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• Resumen

  • La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5�-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha sido muy heterogéneo y con resultados limitados. Recientes avances abren nuevas líneas de investigación en esta compleja enfermedad. Actualmente, la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimático, en el que se utiliza una novedosa forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves, constituyen los tratamientos con mejores perspectivas.