Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A

• Autores: B. Narberhaus Donner
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 23, Nº. 7, 2008, págs. 427-435
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La parálisis periódica hipercaliémica (PPHC) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante caracterizada por episodios repetitivos de debilidad muscular con niveles aumentados de potasio en sangre. En este trabajo presentamos los hallazgos clínicos, analíticos, neurofisiológicos y genéticos de una familia con ocho miembros afectados, cinco de los cuales han podido ser estudiados.

    Pacientes y métodos. Se practicó anamnesis completa, exploración neurológica, analítica general y estudio genético de los cinco pacientes. Dos de los pacientes también fueron explorados a nivel clínico y neurofisiológico durante dos episodios de parálisis y en un caso se determinaron los niveles de potasio durante una crisis.

    Resultados. Casi todos los pacientes presentaban de dos a tres episodios diarios de debilidad muscular en las extremidades de entre 30 y 45 min de duración y mostraban hipertrofia de gemelos. Durante los episodios observados se producía una parálisis masiva en las extremidades inferiores y los pacientes presentaban arreflexia osteotendinosa generalizada.

    Los niveles de potasio del probando medidos durante uno de los episodios eran elevados. El análisis genético mostró en todos los afectados la presencia de la mutación p.Thr704Met en la subunidad a del canal de sodio de músculo esquelético, codificada por el gen SCN4A.

    Conclusiones. Los hallazgos expuestos se corresponden con lo descrito en la literatura, aunque en esta familia destaca la elevada frecuencia de episodios. La PPHC es una canalopatía causada por mutaciones en el gen SCN4A, aunque sólo se detectan alteraciones en el 70% de los pacientes. Los miembros afectados de la familia estudiada son portadores de una mutación frecuente, p.Thr704Met, asociada a una forma grave de la enfermedad