Resumen de Nuestra experiencia diagnóstica en enfermedades peroxisomales con alteración del perfil de ácidos grasos
Javier López Pisón, R. Pérez Delgado, A. García Oguiza, Miguel Lafuente Hidalgo, M. García Jiménez, M. L. Calvo Ruata, José Luis Peña Segura, Víctor Rebage Moisés, M. Girós Blasco, M. J. Coll, Antonio Baldellou Vázquez
Introducción. Las enfermedades peroxisomales tienen una gran heterogeneidad etiológica y clínica. Un perfil alterado de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) es común a muchas de ellas, lo que facilita su orientación diagnóstica. Pacientes y métodos. Se revisa nuestra experiencia diagnóstica en los casos de enfermedad peroxisomal con patrón alterado de AGCML, que se determinaban en suero sólo ante fuerte sospecha clínica hasta finales de 1998, fecha en que se introdujo en nuestro laboratorio su cuantificación por cromatografía. Resultados. En la base de datos de neuropediatría de mayo de 1990 a 1 de octubre de 2007 figuran 10.239 casos. Se han identificado 10 casos de enfermedad peroxisomal con patrón alterado de AGCML, todos varones: dos casos de espectro de síndrome de Zellweger, un defecto de la beta-oxidación peroxisomal sin tipificar y siete adrenoleucodistrofias ligadas a X (cuatro con afectación neurológica y tres sin daño neurológico; dos identificados por ser hermanos de enfermos y el otro por presentar un síndrome de Addison). Conclusiones. En nuestros 10 casos, el diagnóstico se orientó por el cuadro clínico o familiar que llevó a la determinación de AGCML. La disponibilidad de la determinación de AGCML permite el diagnóstico sistemático de pacientes de forma precoz. Actualmente, la realizamos ante sospecha clínica del espectro Zellweger, sospecha de adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada a X, leucoencefalopatías de causa no aclarada, enfermedad de Addison, tanto en varones como mujeres, y ante toda encefalopatía crónica de causa no aclarada de inicio prenatal o no.
