Paraganglioma carotídeo familiar

• Autores: E. Martínez Aguilar, José Ramón March García, Joaquín de Haro Miralles, A. Flórez-González, Cesar Varela Casariego, Francisco Acín García
• Localización: Angiología, ISSN-e 1695-2987, ISSN 0003-3170, Vol. 60, Nº. 2, 2008, págs. 127-133
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Los paragangliomas son tumores raros cuya frecuencia oscila entre 1/30.000-100.000 habitantes en la población general, siendo los del cuerpo carotídeo los más frecuentes (60%). Se estima que en el 10-50% de ellos son hereditarios, habiéndose identificado cuatro anomalías genéticas causantes. Presentamos los casos de dos hermanas con paraganglioma debido a mutación en el gen SDHD ( I 1 q23). Casos clínicos. Caso 1: mujer de 22 años con tumoración cervical bilateral, diagnosticada con resonancia magnética de paraganglioma carotídeo bilateral (tipo III de Shamblin), más extenso en el lado izquierdo. Caso 2: su hermana de 19 años presentaba paraganglioma carotídeo izquierdo tipo I de Shamblin, diagnosticado tras tomografía computarizada por absceso periamigdalino. La historia familiar muestra presencia de paragangliomas en su rama paterna, estando afectados el abuelo, el padre y cinco tíos. El estudio genético demostró una mutación del gen SDHD (11 q23) en todos los afectados, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante con imprinting materno. En el primer caso se decidió tratamiento quirúrgico del paraganglioma izquierdo, requiriendo resección en bloque del tumor y de la carótida interna, con interposición de bypass carotidocarotideo. En el segundo caso, se realizó exéresis simple del tumor, sin secuelas posquirúrgicas. Conclusiones. El paragangliomafamiliar es una patología rara cuya causa genética se ha descrito. La identificación de los genes relacionados con esta entidad en los miembros de familias de alto riesgo, permitiría la detección y tratamiento precoz de estos tumores, reduciendo potencialmente la incidencia de morbimortalidad quirúrgica, la cual se relaciona con el tamaño y extensión del tumor. [ANGIOLOGÍA 200B; 60: 127-33J