Factores genéticos comunes en autoinmunidad

• Autores: Blanca María Rueda Medina, Gerardo Orozco Barocio
• Localización: Reumatología clínica, ISSN 1699-258X, Vol. 4, Nº. Extra 1, 2008 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades sistémicas autoinmunitarias), págs. 1-4
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las enfermedades autoinmunitarias, entre las que se incluyen la artritis reumatoide (RA) o el lupus eritematoso sistémico (LES), se caracterizan por tener una etiología compleja, en la que varios factores genéticos de susceptibilidad y factores ambientales interaccionan y resultan en una respuesta inmunitaria alterada. Hay diversos indicios de que existen elementos genéticos comunes de predisposición a las enfermedades autoinmunitarias, como la existencia de regiones cromosómicas asociadas a numerosas enfermedades autoinmunitarias y que haya patrones de expresión génica similares en varias de ellas. La identificación de factores genéticos comunes asociados con autoinmunidad es de gran relevancia, ya que contribuiría a comprender mejor la patogenia de estas enfermedades, desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico a escala molecular e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas. En los últimos años se ha producido un gran avance en el conocimiento de los marcadores genéticos comunes asociados a las enfermedades autoinmunitarias. El gen PTPN22, importante regulador de la respuesta de los linfocitos T, se ha perfilado como un importante marcador genético de autoinmunidad. Este gen está implicado en la susceptibilidad a diversas enfermedades autoinmunitarias como el LES, la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y la RA, en la que la asociación con el gen PTPN22 se ha convertido en la más sólida y repetida después de la asociación con los genes HLA. También se han identificado como nuevos marcadores genéticos de susceptibilidad a las enfermedades autoinmunitarias genes implicados en la alteración del equilibrio de citocinas como los genes MIF e IRF5.