Cefalea en paciente con neurofibromatosis tipo I

• Autores: Ana Herrero Valverde
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 22, Nº. 10, 2007, págs. 911-914
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NF-1) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante resultante de una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2). La asociación de la NF-1 con la malformación de Arnold-Chiari tipo I ya ha sido descrita.

    Caso clínico. Mujer de 23 años de edad diagnosticada de NF-1 en base a la presencia de lesiones cutáneas e historia familiar compatible. Enviada a consulta de neurología por cefalea de más de 1 año de evolución, frontooccipital bilateral y con irradiación hacia los hombros, opresiva, y que se agravaba con el esfuerzo físico y la maniobra de Valsalva.

    La exploración física mostró múltiples manchas café con leche en el tronco y neurofibromas cutáneos en la región cervicodorsal, junto con baja estatura y ligera escoliosis dorsal.

    Neurológicamente presentaba reflejos osteotendinosos aumentados en los miembros inferiores respecto a los superiores, con discreta hipoestesia tactoalgésica en el brazo izquierdo.

    La resonancia magnética craneocervical mostró una malformación de Chiari tipo I con una cavidad siringomiélica asociada cervical, sin otras alteraciones a nivel del sistema nervioso central. Sometida a cirugía de la mencionada malformación, experimentó mejoría parcial de los síntomas.

    Conclusión. La asociación de NF-1 y la malformación de Chiari tipo I no parece casual. Las alteraciones del desarrollo embrionario secundarias a la NF-1 condicionarían la hipoplasia de la fosa posterior subyacente a la malformación de Chiari. Nuestro caso refuerza la propuesta de que la malformación de Chiari tipo I sea incluida en la lista de malformaciones que caracterizan a la NF-1