Secuencia de Pena-Shokeir tipo I, asociada a síndrome de Klippel-Feil tipo II en la misma familia

• Autores: María Carmen Carrascosa Romero, José Manuel Pardal Fernández, J. Sotoca Fernández, Ignacio Onsurbe Ramírez, R. Tébar Gil
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 45, Nº. 4, 2007, págs. 229-232
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) ¿OMIM 118100¿ está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones. Casos clínicos. Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central. Conclusiones. El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado.