Resumen de Large chondroma of the dural convexity in a patient with Noonan¿s syndrome: case report and review of the literature
P. D. Delgado López, V. Martín-Velasco, Ana Galacho Harriero, J.M. Castilla-Díez, Antonio Rodríguez Salazar, C. Echevarría Iturbe
Introducción. Los condromas intracraneales son tumores extremadamente raros que suelen surgir de la sincondrosis de la base craneal. Excepcionalmente, puede crecer a partir de restos cartilaginosos en la duramadre de la convexidad o en la hoz. Se han relacionado con la encondromatosis múltiple de Ollier y con el síndrome de Maffuci. Describimos el caso de un varón joven diagnosticado de síndrome de Noonan en el que se resecó un condroma gigante de la convexidad.
Esta asociación no está descrita en la literatura hasta el momento.
Caso clínico. Varón de 18 años de edad que presenta una única crisis comicial generalizada como debut clínico. Estaba previamente diagnosticado de síndrome de Noonan basándose en su fenotipo especial (Turner-like), baja estatura, presencia de malformación cardíaca, retraso en la maduración ósea y sexual, y cariotipo normal. No presentaba alteraciones signifi- cativas en la exploración física y neurológica salvo un leve retraso mental. El estudio de resonancia magnética cerebral mostró una masa intracraneal de gran tamaño, bien circunscrita, dependiente de la convexidad dural frontoparietal izquierda, con captación heterogénea de contraste y sin edema perilesional. Comenzó tratamiento con ácido valproico y se realizó una resección completa de la lesión. El tumor era de consistencia dura, blanco-grisáceo, avascular y pudo disecarse por completo de la corteza. Presentó crisis comiciales postoperatorias que precisaron tratamiento combinado con un segundo anticomicial. Anatomía patológica:
condroma maduro. Las RM de control han mostrado ausencia de recidiva tras 33 meses de seguimiento.
Discusión. Los condromas comprenden menos del 0,3% de los tumores intracraneales. Hasta la fecha, sólo se han descrito veinticinco casos de condromas de convexidad dural en la literatura. Se han propuesto diversas teorías histopatogénicas: metaplasia de fibroblastos meníngeos y tejido meníngeo perivascular, activación traumática o inflamatoria de fibroblastos hacia cartílago, y crecimiento de restos cartilaginosos embrionarios aberrantes en la duramadre. Los condromas presentan características clínicas similares a los meningiomas. La imagen de TAC muestra una masa de densidad variable debido a los diferentes grados de calcificación con mínima a moderada captación de contraste. Los estudios de RM evidencian una masa bien circunscrita sin edema perilesional, de señal heterogénea, hipointensa en T1 y de intensidad mixta en T2, y con captación mínima de contraste. La angiografía los diferencia perfectamente de los meningiomas pues aquéllos son totalmente avasculares. El tratamiento de elección es la resección completa incluyendo la duramadre adyacente.
El pronóstico a largo plazo es excelente. El tratamiento con radioterapia no se recomienda ni en los restos tumorales ni en los pacientes inoperables, debido al riesgo de malignización. El síndrome de Noonan (también conocido como pseudo-Turner) es una enfermedad genética familiar compleja cuyo fenotipo se asemeja al del síndrome de Turner pero no presenta defecto cromosómico. Hasta la fecha, no se ha descrito en la literatura una predisposición al desarrollo de tumores en los pacientes con Noonan ni tampoco la asociación de este síndrome con un condroma de convexidad cerebral.
