Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar

• Autores: Alfonso Vidal Casariego, Lourdes Loidi, Esmeralda Colino Alcol, María del Carmen Miranda, Raquel Barrio Castellanos
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 128, Nº. 20, 2007, págs. 777-779
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Fundamento y objetivo: El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho síndrome. Pacientes y método: Comparamos las características clínicas (criptorquidia, micropene, pubertad, malformaciones asociadas), analíticas (test de la hormona liberadora de gonadotropinas y test de gonadotropina coriónica humana), genéticas (cariotipo) y radiológicas de los casos familiares con las de otros casos esporádicos de la bibliografía. Resultados: Los casos descritos eran portadores de la mutación R191X. Encontramos una gran heterogeneidad fenotípica entre los casos familiares y esporádicos de esta mutación. Conclusiones: Describimos los primeros casos conocidos de síndrome de Kallmann por la mutación R191X. Probablemente otros genes y/o factores epigenéticos influyen en el fenotipo.