Laboratory approach to mitochondrial diseases

• Autores: D. Parra, Alberto González Benavente-García, C. Mugueta, José Alfredo Martínez Hernández, I. Monreal
• Localización: Journal of physiology and biochemistry, ISSN-e 1877-8755, ISSN 1138-7548, Vol. 57, Nº. 3, 2001, págs. 265-286
• Idioma: inglés
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• Resumen
  • español

    La alteración de la función mitocondrial se ha relacionado con una amplia gama de patologías de origen diverso. Básicamente, los defectos en el metabolismo del piruvato y en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, junto con deficiencias en el ciclo del ácido cítrico y en el funcionamiento de la cadena respiratoria, generan un estado de estrés oxidativo en las células que sufren este tipo de desórdenes. Estas alteraciones mitocondriales no sólo están presentes en síndromes congénitos como MERRF o MELAS sino que también se han relacionado con procesos neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, con el proceso de envejecimiento y con el mecanismo de toxicidad de diversos xenobióticos, como el alcohol o la aspirina.

    La mayor parte de las pruebas disponibles en el laboratorio para estudiar la función mitocondrial, presentan una interpretación difícil además de requerir una toma de muestra cruenta, ya que el estudio suele realizarse en biopsias. Recientemente, se han propuesto técnicas no invasivas, como la resonancia magnética nuclear y las pruebas de aliento con isótopos estables, como pruebas útiles en el estudio de la función mitocondrial.

    El objetivo de este trabajo es la revisión de las pruebas disponibles en el laboratorio para el estudio de las citopatías mitocondriales y de las técnicas empleadas, mostrando nuevas pruebas que pueden resultar útiles en el estudio de la función mitocondrial, como el test del aliento del ácido 2-ceto[1-13C]isocaproico.

  • English

    Dysfunction in mitochondrial processes has been related to several pathologies. In these disorders, the cell suffers oxidative imbalance that is mostly due to defects in pyruvate metabolism, mitochondrial fatty acids oxidation, the citric acid cycle or electron transport by the mitochondrial respiratory chain. These metabolic alterations produce mitochondrial diseases that have been related to inherited syndromes, such as MERRF or MELAS. The main affected organs are brain, skeletal muscle, kidney, heart and liver, because of the high energetic demand and the oxidative metabolism. Moreover, the relationship between mitochondrial dysfunction and neurodegenerative processes, such as Parkinson disease or Alzheimer disease, as well as ageing, has been shown. Because mitochondrias are the target of several xenobiotics, such as aspirin, AZT or alcohol consumption, mitochondrial impairment has also been proposed as a mechanism of toxicity.Most laboratory tests that are available in the diagnosis of mitochondrial illness are assayed in tissue biopsies and are usually difficult to interpret. Recently, it has been shown that non-invasive techniques, such as nuclear magnetic resonance or the 2-keto[1-13C]isocaproic acid breath test, may be useful to assess mitochondrial function.This article attempts to show the laboratory approach to mitochond rial diseases, reviewing new techniques that could be of great value in the research of mitochondrial function, such as the 2-keto[1-13C]isocaproic breath test