Aciduria glutárica tipo 1: implicaciones clínicas y terapéuticas

• Autores: Pedro Enrique Jiménez Caballero, C. Marsal Alonso
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 22, Nº. 5, 2007, págs. 329-332
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Introducción. La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad genética que produce una alteración en la enzima glutaril CoA deshidrogenasa. Su déficit conlleva una elevación del ácido glutárico y del 3-OH glutárico. La distonía es la clínica predominante. Tras un período asintomático durante los primeros meses de vida aparece la sintomatología. Puede presentarse de forma crónica e insidiosa o de forma aguda como una encefalopatía metabólica en el curso de un proceso infeccioso banal o la vacunación. El tratamiento con carnitina, restricción proteica y abordaje precoz de las situaciones de hipermetabolismo ha demostrado eficacia para disminuir los episodios de encefalopatía en los primeros años de vida.

    Caso clínico. Mujer de 16 años con macrocrania y cuadro de inicio insidioso de hemidistonía izquierda desde los 6 meses de edad. Se instaura tratamiento precoz al tener una hermana afecta de aciduria glutárica tipo 1. Tiene un cuadro clínico con menor afectación que su hermana pese a tener ambas el mismo genotipo.

    Conclusiones. Hay que pensar en esta enfermedad ante una parálisis cerebral distónica cuando existe consanguinidad paterna. La instauración precoz de tratamiento podría conllevar una disminución de la clínica incluso en los casos de instauración insidiosa. Esto sugeriría el mantenimiento terapéutico incluso después de haber pasado la edad en la que se producen las encefalopatías agudas.