Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, dificultad en su diagnóstico por similitud con la enfermedad de Morquio

• Autores: Mercedes Pineda Marfá
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 22, Nº. 2, 2007, págs. 126-129
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. Es síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen Dymeclin que ha sido recientemente identificado. Se caracteriza por la asociación poco frecuente de displasia espondiloepimetafisaria y retraso mental, con evolución progresiva. Las similitudes clínicas y radiológicas al inicio del proceso con la enfermedad de Morquio pueden dificultar su diagnóstico y actualmente aún no se ha descrito la anomalía bioquímica que se produce.

    Caso clínico. Niña de 8 años con dismorfismo posnatal progresivo. Al inicio, la platispondilia y displasia de epífisis y metáfisis, junto con los estudios bioquímicos realizados recuerdan la enfermedad de Morquio; sin embargo, en la evolución el retraso mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico del SDMC, identificándose una mutación missense en homocigosis en el gen Dym (Dymeclin).

    Conclusiones. Es importante conocer esta entidad, que se puede confundir fácilmente con la enfermedad de Morquio. Los hallazgos radiológicos en las crestas ilíacas son patognomónicos del SDMC. Actualmente, el diagnóstico molecular nos permite confirmar la enfermedad y realizar estudios prenatales.