Resumen de Síndrome de Gorlin: Manifestaciones clínicas y su relación con alteraciones genéticas en el cromosoma 9
Abel García García, María Mercedes Suárez Cunqueiro, Ángel Carracedo Álvarez, José Manuel Gándara Rey, José Ramón Antúnez López, Arturo Bilbao Alonso
- español
El síndrome de Gorlin es un desorden autosómico dominante en el que aparecen múltiples alteraciones, algunas de las más frecuentes son la presencia de carcinomas de células basales nevoides en la piel, queratoquistes odontogénicos en los huesos maxilares y otras alteraciones oseas. Presentamos un caso de síndrome de Gorlin en el que se valora la historia y la exploración clínica, el examen radiológico, el análisis anatomopatológico y además se realizó un estudio genético. Se discuten nuestros hallazgos contrastándolos con los obtenidos por otros autores.
- English
Basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome) is an autosomal dominant condition with highly variable manifestations, the most frequent being carcinoma of nevoid basal cells of the skin, odontogenic keratocysts of the jaw, and other bone abnormalities. Here, we report a case of basal cell nevus syndrome. The patient was characterized on the basis of clinical, radiological and anatomical-pathological examination, and a genetic analysis was also performed. We discuss our findings and compare them with those of other authors.
