Resumen de Síndrome de Axenfeld-Rieger

E. Ayala Barroso, Jorge Álvarez Marín, José Luis Delgado Miranda

• español

  Caso clínico: Presentamos el caso clínico de un varón de 18 años con las manifestaciones oculares (linea de Schwalbe prominente, atrofia estromal del iris y adherencias iridocorneales) y sistémicas (anomalías faciales y dentarias) típicas del síndrome de Axenfeld-Rieger. Durante los seis años de seguimiento ha desarrollado un glaucoma que se ha controlado con tratamiento médico.

  Discusión: El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención de las complicaciones oculares.

• English

  Case report: We present the case of an eigthteen years old male with the ocular (prominent Schwalbe line, iris hypoplasia and adhesions between the iris stroma and the iridocorneal angle) and systemic (facial and dental anomalies) findings of Axenfeld-Rieger's Syndrome. After six years, he has developed a glaucoma controlled with medical therapy.

  Discusion: Axenfeld-Rieger's Syndrome is an autosomal dominant disorder where the genetic counseling and the systemic findings can play very important role in diagnosis this syndrome so as to prevent the ocular complications.