L'Albinisme oculocutané au Maghreb, à propos de 15 observations en Algérie, Maroc et Tunisie
- Autores: R. Aquaron, C. Badens, J-L. Bergé-Lefranc, P. Mansion, J-F. Mattei, N. Philip, K. Zarrouck, A. Naamane, P. Collignon, C. Burle, B. Rollier, D. Denis
- Localización: Antropo, ISSN-e 1578-2603, Vol. 7, 2004, págs. 55-61
- Idioma: español
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Resumen
Nous rapportons l¿étude clinique , biologique et moléculaire de 15 sujets atteints d¿Albinisme OculoCutané (AOC) appartenant à 14 familles originaires de Tunisie (2 cas), d¿Algérie (5 cas) et du Maroc (8 cas) dont 2 proviennent de couples mixtes : Maroc/Algérie et Maroc/France. La consanguinité est présente dans 11 familles et elle a pu être précisée dans 10 cas par le coefficient de consanguinité F= 1/16,1/32 et 1/64 . La recherche des mutations du gène de la tyrosinase caractéristique de l¿AOCIA ou IB a pu être réalisée chez 9 sujets. .Dans 3 cas seulement des mutations faux sens ont été identifiées : 1 mutation homozygote (Y327C) chez un garçon marocain de phénotype AOCIA, 2 mutations hétérozygotes chez un garçon franco-marocain de phénotype AOCIB (V275F/R403S) et chez un garçon algérien de phénotype AOCIA (H404P/ ?).
