Nefrolitiasis en un paciente con fibrosis quística

• Autores: B. Orive Olóndriz, Javier Elorz Lambarri, Carlos Vázquez Cordero
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 65, Nº. 2, 2006, págs. 154-157
• Idioma: español
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• Resumen

  • La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen regulador de la conductividad transmembrana (CFTR). Defectos en el gen CFTR ocasionan una conductividad alterada del cloro a través de la membrana apical de las células epiteliales, dando lugar a una enfermedad pulmonar progresiva y afectando también a diferentes órganos. Con el aumento de las expectativas de vida otras complicaciones de la fibrosis quística se han hecho más frecuentes. Presentamos una paciente con fibrosis quística y nefrolitiasis sintomática. Varios cálculos eran visibles en ambos riñones. En la muestra de orina de 24 h se evidenció hiperoxaluria (141 mg/24 h/1,73 m 2) e hipocitraturia (206 mg/ 24 h/1,73 m 2, 177 mg citrato/g creatinina). La nefrolitiasis debería estar presente en el diagnóstico diferencial de un paciente con fibrosis quística que tiene dolor abdominal y la excreción de oxalato y citrato debería s