Resumen de Síndrome de Shwachman-Diamond

E. Javierre Miranda, S. Heredia González, G. Lou-Francés, Rosa Mª Macipe Costa

• El síndrome de Shwachman-Diamond es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. En el artículo describimos las características clínicas, datos de laboratorio y tratamiento de un niño de 14 meses diagnosticado en nuestra consulta de dicho síndrome.