Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down

• Autores: Roger H. Reeves, Randall J. Roper
• Localización: Revista Síndrome de Down: Revista española de investigación e información sobre el Síndrome de Down, ISSN 1132-1911, Vol. 23, Nº. 89 (Junio), 2006, págs. 59-67
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria, es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas euploides. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía