Cáncer hereditario: fundamentos genéticos

• Autores: Trinidad Caldés Llopis
• Localización: Psicooncología: investigación y clínica biopsicosocial en oncología, ISSN 1696-7240, Vol. 2, Nº. 2-3, 2005, págs. 183-196
• Idioma: español
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• Resumen
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    El estudio de los genes de susceptibilidad BRCA1/BRCA2 y hMLH1/hMSH2/hMSH6 relacionados con el cáncer hereditario, permite seleccionar aquellos individuos que se van a beneficiar de las medidas de prevención en las enfermedades oncológicas altamente prevalentes. Debido a la alta complejidad genética y de manejo clínico de los canceres hereditarios, los individuos con un riesgo alto, deberían ser vistos y seguidos en Unidades de Consejo Genético o en Clínicas de Cáncer Familiar. Estas Unidades o Clínicas deben ser multidisciplinares es decir integradas por diversos especialistas (Médicos Oncólogos, Farmacéuticos y Biólogos Moleculares, Enfermeras y Psicólogos) todos ellos con formación en genética molecular, consejo genético y manejo del cáncer hereditario. Es en estas consultas, donde se debe calcular el riesgo que tiene la familia de ser portador de una mutación en BRCA1/BRCA2; hmlh1/hmsh2/hmsh6. Los resultados deben ser comunicados a la familia entendiendo el significado de lo que se les dice y dedicando el tiempo necesario para que ellos puedan asimilar toda la información que se les esta dando. Todas las clínicas donde se lleven a cabo programas de estudios de mutaciones en los genes implicados en el cáncer hereditario (BRCA1/BRCA2, Mª/msj./msj.), deben establecer consultas PRE- y posttest. De esta forma se llevar a cabo un buen consejo genético.

  • English

    Genetic counseling plays a key role in the BRCA1/BRCA2 and hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing process. The initial genetic counseling encounter will determine the appropriateness of the test by collecting a detailed family history and determining the likelihood that the family has a BRCA1/BRCA2, hMLH1/hMSH2/hMSH6 mutation. Once the test is offered, then genetic counseling discussions center around the possible test results, implications of the patient and other relatives, and risk and benefits of testing. The goal of this pre-test genetic counseling session is to ensure that patients have sufficient information with which to make a decision about being tested. At results disclosure, individuals can learn their results along with information about cancer risks and medical management options. Follow-up genetic counseling services can provide continued support and help arrange consultations with other medical care providers as needed. All clinical BRCA1/BRCA2; hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing programs should include