Pancreatitis hereditaria causada por una nueva mutación en el gen del tripsinógeno. Presentación de una familia

• Autores: P. Carbonell
• Localización: Cirugía española: Organo oficial de la Asociación Española de Cirujanos, ISSN 0009-739X, Vol. 79, Nº. 4, 2006, págs. 252-254
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • La pancreatits hereditaria es una rara condición de carácter autosómico dominante secundaria a una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno, lo que da lugar a la síntesis de una tripsina no autoinactivable. Este hecho se traduce clínicamente en pancreatitis agudas de repetición junto a un mayor riesgo de cáncer de páncreas. Presentamos un caso de pancreatitis aguda hereditaria por una mutación del tripsinógeno sólo descrita en una familia con anterioridad.