Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético

• Autores: Josep Artigas Pallarés, E. Gabau Vila, Miriam Guitart Feliubadaló
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 42, Nº. Extra 1, 2006 (Ejemplar dedicado a: I Curso de Formación en Retraso Mental de Origen Genético), págs. 15-19
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. A partir del conocimiento clínico y genético de determinados síndromes, en las últimas décadas se ha desarrollado el concepto de fenotipos conductuales, que pretende abordar las complejas relaciones entre los genes y la conducta. El modelo no es lineal, sino que cada conducta está determinada por la interacción de diversos genes, y modulada por factores ambientales. Desarrollo y conclusiones. Esta revisión pretende aportar una visión global sobre el concepto de ¿fenotipos conductuales¿, a partir de la descripción de los mecanismos moleculares y las observaciones clínicas en algunos síndromes. Se pone en evidencia la necesidad de una colaboración entre genetistas que desarrollan su trabajo en el laboratorio y clínicos que pueden aportar valoraciones cualitativas y cuantitativas sobre la conducta en síndromes genéticos definidos. Con este objetivo se describen los instrumentos clínicos que hacen posible valorar los aspectos nucleares de la conducta, y de este modo abordar su estudio científico en situaciones en las cuales se ha llegado a conocer la disfunción genética.