Resumen de Prueba de la diferencia de potencial nasal para el diagnóstico de la fibrosis quística
Christian Domingo Ribas, M. Bosque García
En la gran mayoría de los pacientes con fibrosis quística (FQ), el diagnóstico se sospecha por unos síntomas clínicos típicos y debe confirmarse mediante la determinación en sudor de una concentración de cloro elevada en 2 días separados o mediante la identificación de 2 mutaciones en un estudio genético. Para evidenciar el anormal comportamiento de la proteína de membrana CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), encargada del transporte de cloro, se ha ideado la prueba de la diferencia de potencial nasal (DPN), especialmente útil en pacientes con concentraciones de cloro normales y en los que no se identifican las 2 mutaciones del gen de la FQ. Para la realización de la DPN se requieren 2 electrodos conectados a un voltímetro (dispositivo de medida Tholy-Medicap®), uno colocado sobre la mucosa nasal del cornete inferior, y otro en el tejido celular subcutáneo del antebrazo. Un valor inferior a -40 mV se considera patológico. Los valores obtenidos en sujetos sanos no sobrepasan nunca este valor. Se precisan 2 determinaciones anormales de DPN registradas en 2 días separados para aceptar la disfunción de la CFTR. Pueden observarse falsos negativos cuando la integridad del epitelio está alterada. En la FQ, tras la aplicación de amilorida la diferencia de potencial se reduce de modo más llamativo que en sanos, y la aplicación de isoproterenol o fenoterol después de amilorida no provoca respuesta debido al defecto genético que impide la activación de los canales de cloro.
