Síndrome de Sjögren-Larsson con afectación macular bilateral

• Autores: C. Junceda Moreno, G. Pérez Carro
• Localización: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, ISSN 0211-2698, Nº. 16, 2005, págs. 119-122
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sjörgen-Larsson syndrome associated with bilateral macular lession
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• Resumen
  • español

    Caso clínico: Se describe el caso de una paciente con síndrome de Sjögren-Larsson que presenta una maculopatía concéntrica formada por depósitos blanquecinos birrefringentes. Discusión: El síndrome de Sjögren-Larsson es una rara enfermedad metabólica causada por el déficit de la enzima lipoaldehído deshidrogenasa, caracterizada por ictiosis congénita, retraso mental y espasticidad. La afectación macular en esta enfermedad es casi patognomónica pero sólo se presenta en 1/3 de los pacientes

  • English

    Case report: We report the case of a woman with Sjögren-Larsson syndrome who shows bilateral concentric maculopathy formed by glittering white crystalline deposits.

    Discussion: Sjögren-Larsson syndrome is a rare metabolic disorder associated with a defect in fatty alcohol metabolism and characterised by ichthyosis, mental retardation, and spastic pyramidal symptoms. Association with maculopathy is almost pathognomic but only one-third of the patients show it.