Enfermedades leucocitarias. Alteraciones funcionales de las células fagocíticas

• Autores: M. Morado Arias, F. Hernández Navarro
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 9, Nº. 21, 2004 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades de la sangre (II). Enfermedades leucocitarias), págs. 1303-1313
• Idioma: español
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• Resumen

  • Concepto. Las anomalías en la función de las células fagocitarias (principalmente neutrófilos y monocitos) afectan a la inmunidad innata, haciendo que los pacientes sean susceptibles a enfermedades bacterianas de repetición.

    Clasificación. Las alteraciones pueden ser cuantitativas, siendo las más frecuentes las neutropenias, o cualitativas. Estas últimas pueden presentarse a varios niveles de la actividad funcional de los fagocitos: en la adhesión, la fagocitosis, la producción de peróxido de hidrógeno, etc.

    Clínica. La mayoría de estas alteraciones son secundarias a fármacos o a enfermedades concomitantes. Las congénitas son raras pero, en general, son mucho más graves, salvo excepciones como el déficit de mieloperoxidasa, que es la más frecuente y es asintomática. Sin embargo, otras como el déficit de adherencia leucocitaria, el síndrome de Job, el síndrome de Chediak-Higashi o la enfermedad granulomatosa crónica, cursan con infecciones graves, que pueden producir la muerte a edades tempranas.

    Diagnóstico. El diagnóstico comenzará descartando formas secundarias, y a continuación se estudiarán las congénitas, empezando por las más frecuentes, basándose en datos clínicos claves o de laboratorio sencillos de obtener (albinismo, anemia hemolítica, déficit de mieloperoxidasa, anomalías en la granulación, dosificación de inmunoglobulinas e IgE) hasta llegar a estudios más complejos, por citometría de flujo o secuenciación génica.

    Tratamiento. No existen tratamientos específicos ni curativos. Las enfermedades más graves se benefician del trasplante alogénico de médula ósea y de la futura terapia génica. Los tratamientos de las infecciones han de ser aplicados de forma intensiva y precoz, aun en ausencia de signos claros de infección. El tratamiento profiláctico con trimetoprim-sulfametoxazol es de gran utilidad. Algunos pacientes se benefician de otros fármacos como interferón, manosa o vitamina E.