Resumen de Heterotopía como causa de crisis. A propósito de un caso de heterotopía periependimaria familiar
J. I. Pina Leita, R. Lasierra Díaz, E. Navarro-Cantarero
Introducción. Los trastornos del desarrollo cortical constituyen un grupo de entidades que son consecuencia de la interrupción del desarrollo del sistema nervioso central. La mayoría deriva de la detención de la migración, pero también pueden verse afectadas la proliferación y la organización. Dentro de los trastornos de la migración, la heterotopía es el más frecuente. Casos clínicos. Presentamos tres casos de heterotopía periependimaria familiar, tres hermanas a las que, tras sufrir una crisis en la infancia, se les realizó sendas resonancias magnéticas (RM), por las que se apreciaron nódulos isointensos a la sustancia gris cortical en todas las secuencias de RM, y se les diagnosticó heterotopía periependimaria. La existencia de antecedentes en la familia materna de crisis de inicio precoz apoya el diagnóstico de heterotopía familiar. Conclusión. La heterotopía es la anomalía del desarrollo cortical más frecuente y, dentro de ella, lo es la forma periependimaria. La heterotopía periependimaria puede venir determinada por una herencia ligada al sexo (cromosoma X). Se considera uno de los trastornos congénitos más comunes en la epilepsia familiar y de comienzo precoz. La RM es la técnica diagnóstica que se elige, por su gran resolución, ya que es capaz de identificar y caracterizar las heterotopías
