Manifestaciones ORL de la displasia ectodérmica hipohidrótica

• Autores: J. González García, Hugo Galera-Ruiz, Francisco Muñoz Borge
• Localización: Acta otorrinolaringológica española: Organo oficial de la Sociedad española de otorrinolaringología y patología cérvico-facial, ISSN 0001-6519, Vol. 56, Nº. 4, 2005, págs. 176-178
• Idioma: español
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• Resumen

  • La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza porque produce la afectación de estructuras derivadas principalmente del ectodermo, como piel y anejos (pelo y uñas), aunque tejidos no-ectodérmicos también pueden verse comprometidos. El cuadro clínico está dominado por la disminución del número de glándulas su-doríparas, y sus más inmediatas consecuencias, escasa sudoración y aumento de la temperatura corporal. Las manifestaciones otorrinolaringológicas derivan de la hipoplasia de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior, y destacan por la frecuencia de presentación las infecciones crónicas, como rinitis, faringitis y otitis, y también epistaxis, disfagia, anodontia y ocena, entre otras. Se presenta el caso clínico de un paciente varón joven con DEH que se remite al Servicio de Otorrinolaringología con clínica de faringitis crónica y ocena, y a propósito del cual se revisa la bibliografía.