Porfiria aguda intermitente: programa de rehabilitación e impacto en la calidad de vida

• Autores: Georgia Romero Cullerés
• Localización: Rehabilitación: Revista de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física, ISSN 0048-7120, Vol. 39, Nº. 1, 2005, pág. 25
• Idioma: español
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• Resumen

  • La porfiria aguda intermitente es una enfermedad poco frecuente en España producida por una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa) con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. La recuperación suele ser lenta pero completa. Presentamos un caso clínico de porfiria aguda intermitente que inició la sintomatología con un cuadro de dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación junto a su amplio abanico de posibles diagnósticos diferenciales. Se describe el tratamiento rehabilitador pautado y su evolución posterior. Se revisan los principales aspectos sobre el tema expuestos en la literatura médica.