Resumen de Análisis de los genes ECA y ACTN3 en atletas juveniles colombianos y su asociación con la etnia

Pedro Felipe Velandia Cabrera, Eduardo Sáez de Villarreal Sáez, Francisco J. Pinzón, Luis Alberto Cardozo

• español

  La diversidad de grupos étnicos en Colombia puede destacar diferencias en marcadores genéticos específicos asociados al deporte. Objetivo: analizar el perfil y la asociación y frecuencia genotípica y alélica de los genes enzima convertidora de angiotensina (ACE) polimorfismos I/D y el Alfa actinina 3 R577X (ACTN3) polimorfismo R/X en atletas juveniles de diferentes etnias en Colombia. Metodología: se reclutaron 64 atletas juveniles de alto rendimiento y 27 sujetos control. El ADN se extrajo de células epiteliales orales y los genotipos se identificaron mediante PCR y electroforesis. Las frecuencias alélicas se calcularon con el equilibrio de Hardy Weinberg (prueba de χ², p < 0.05). Resultados: se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica entre atletas y controles. Para el gen ACE el genotipo DD fue más frecuente (52% vs 22% en controles p=0.003 OR=0.33 IC 95% 0.13-0.84). cuando se dividió entre poblaciones étnicas el grupo Pijao mostró mayor significancia estadísticamente con el genotipo DD (43% vs. 7% OR=0.095; p=0.014, IC95%: 0.01-1.68), por otro lado, el gen ACTN3 no se encontraron diferencias significativas, el genotipo RX fue el más frecuente (62% vs. 63% grupo control p=0.98) el genotipo RR fue del (28% en atletas). Estos resultados identificaron que el genotipo DD tiene una mayor frecuencia en la población mestiza entre indígena pijao y caucásica.

• English

  The diversity of ethnic groups in Colombia may highlight differences in specific genetic markers associated with sport. Objective: To analyze the profile, association, and genotypic and allelic frequency of the angiotensin-converting enzyme (ACE) I/D polymorphisms and the alpha-actinin 3 R577X (ACTN3) R/X polymorphism in youth athletes from different ethnicities in Colombia. Methodology: Sixty-four high-performance youth athletes and 27 control subjects were recruited. DNA was extracted from oral epithelial cells, and genotypes were identified by PCR and electrophoresis. Allelic frequencies were calculated using Hardy-Weinberg equilibrium (χ² test, p < 0.05). Results: Significant differences were found in the genotypic distribution between athletes and controls. For the ACE gene, the DD genotype was more frequent (52% vs. 22% in controls, p=0.003, OR=0.33, 95% CI 0.13-0.84). When divided among ethnic populations, the Pijao group showed a statistically significant higher prevalence of the DD genotype (43% vs. 7%, OR=0.095, p=0.014, 95% CI: 0.01-1.68). On the other hand, no significant differences were found for the ACTN3 gene; the RX genotype was the most frequent (62% vs. 63% in the control group, p=0.98), while the RR genotype was present in 28% of athletes. These results indicate that the DD genotype is more frequent in the mixed-race population of Pijao indigenous and Caucasian descent