Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) en una mujer con comorbilidades complejas: el valor de un enfoque integral

• Vintimilla Pesántez, Santiago Andrés ^[1] ; Suquilanda Almeida, Ana Cristina ^[1] ; Torres Herrán, Germaine Eleanor ^[2]
  1. [1] Universidad de las Américas

     Universidad de las Américas

     Quito, Ecuador

     
  2. [2] Unidad de Trastornos del Movimiento, Departamento de Neurología, Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
• Localización: Acta Neurológica Colombiana, ISSN-e 2422-4022, ISSN 0120-8748, Vol. 42, Nº. 2 (Publicación anticipada), 2026
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) in a woman with complex comorbidities: the value of a comprehensive approach
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: el síndrome de temblor/ataxia asociada al cromosoma X frágil (FXTAS) es una enfer­medad neurodegenerativa que afecta a portadores de la premutación del gen FMR1 (55-200 repe­ticiones CGG). Aunque es más frecuente en hombres, también puede manifestarse en mujeres, con fenotipos variables, lo que dificulta su diagnóstico.

    Presentación del caso: mujer de 51 años con antecedentes de hipotiroidismo, hiperprolactinemia y depresión, que desarrolló ataxia cerebelosa progresiva, temblor intencional, disartria y deterioro cognitivo leve. La resonancia magnética reveló atrofia cerebelosa sin hiperintensidades en pedún­culos cerebelosos medios y la evaluación genética identificó una premutación FMR1 con 55 repe­ticiones CGG.

    Discusión: el diagnóstico clínico y molecular de FXTAS se confirmó a pesar de la ausencia de algunos hallazgos clásicos en imagen. La paciente mostró síntomas típicos del síndrome, incluyendo dete­rioro ejecutivo y polineuropatía. Se añadió gabapentina y se inició intervención multidisciplinaria con estabilización parcial.

    Conclusiones: este caso destaca la necesidad de considerar FXTAS en mujeres mayores de 50 años con ataxia y comorbilidades endocrinas. La identificación temprana de la premutación FMR1 permite una mejor planificación terapéutica y consejería genética.

  • English

    Introduction: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegene­rative disorder that affects carriers of the FMR1 premutation (55-200 CGG repeats). Although more frequent in men, it can also present in women with variable phenotypes, posing diagnostic challenges.

    Case Presentation: We report a 51-year-old woman with a history of hypothyroidism, hyperprolac­tinemia, and depression, who developed progressive cerebellar ataxia, intentional tremor, dysarthria, and mild cognitive decline. Brain MRI showed mild cerebellar atrophy without middle cerebellar pe­duncle hyperintensities. Molecular analysis confirmed an FMR1 premutation with 55 CGG repeats.

    Discussion: FXTAS was diagnosed based on clinical and molecular findings, despite the absence of classic MRI signs. The patient displayed typical features of the syndrome, including executive dys­function and sensory neuropathy. Management included adjustments in neuropsychiatric and endo­crine treatments, gabapentin for neuropathic pain, and multidisciplinary therapy, leading to partial stabilization.

    Conclusions: This case highlights the importance of considering FXTAS in women over 50 with unexplained ataxia and endocrine comorbidities. Early recognition of the FMR1 premutation enables better clinical management and timely genetic counseling.