Esclerosis tuberosa
- Autores: Silvio Sanchez, Francy H. Salas Contreras, Erika Michelle Carchi Flores
- Localización: Religación: Revista de Ciencias Sociales y Humanidades, ISSN-e 2477-9083, Vol. 9, Nº. 42, 2024
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Esclerose tuberosa
- Tuberous sclerosis
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Resumen
- español
La esclerosis tuberosa, también conocida como síndrome tuberculoso (CET), es una enfermedad genética rara con una incidencia global de 6,4 a 12,4 casos por cada 100.000 habitantes. El pronóstico de los individuos con CET viene determinado por la gravedad de sus síntomas. Los síntomas menos graves conducen a una vida más larga y productiva, mientras que los más graves pueden causar discapacidades graves. Actualmente no existe cura para la CET. Este texto presenta un estudio de caso clínico sobre CET, detallando su definición, tratamiento, factores de riesgo y hallazgos. A un paciente de 17 años se le diagnosticaron desde los tres años diversos síntomas, entre ellos fibromas de Koenen, fibromas gingivales, quistes hepatocelulares, angiomimpomas renales, gliosis cerebral y magna megacisterna. A pesar de cumplir los criterios diagnósticos, no se han realizado estudios genéticos debido a limitaciones financieras. Los expertos en la materia deben tener amplios conocimientos de la gran variedad de síntomas de los pacientes con CET. La vigilancia y la intervención rápida desempeñan un papel crucial en la promoción de un pronóstico más favorable y la prevención de complicaciones. La vigilancia permanente de los profesionales sanitarios es esencial para un diagnóstico preciso y un tratamiento oportuno.
- English
Esclerosis Tuberosa, also known as the Tuberculosis Syndrome (CET), is a rare genetic disease with a global incidence of 6.4 to 12.4 cases per 100,000 inhabitants. The prognosis of individuals with CET is determined by the severity of their symptoms. Less severe symptoms lead to a longer and productive life, while more severe symptoms can cause severe disabilities. There is currently no cure for CET. This text presents a clinical case study on CET, detailing its definition, treatment, risk factors, and findings. A 17-year-old patient was diagnosed from the age of three with various symptoms, including Koenen fibromas, gingivales fibromas, hepatocellular quistes, renal angiomimpomas, cerebral gliosis, and magna megacisterna. Despite meeting diagnostic criteria, no genetic studies have been conducted due to financial limitations. Experts in the field must have extensive knowledge of the wide range of symptoms in CET patients. Vigilance and rapid intervention play a crucial role in promoting a more favorable prognosis and preventing complications. Permanent vigilance of healthcare professionals is essential for accurate diagnosis and timely
- português
A esclerose tuberosa, também conhecida como síndrome tuberculosa (TSC), é uma doença genética rara com uma incidência geral de 6,4 a 12,4 casos por 100.000 habitantes. O prognóstico dos indivíduos com TSC é determinado pela gravidade dos sintomas. Os sintomas menos graves levam a uma vida mais longa e produtiva, enquanto os sintomas mais graves podem causar deficiências graves. Atualmente, não há cura para a CET. Este texto apresenta um estudo de caso clínico de CET, detalhando sua definição, tratamento, fatores de risco e achados. Um paciente de 17 anos de idade foi diagnosticado desde os três anos de idade com vários sintomas, incluindo fibromas de Koenen, fibromas gengivais, cistos hepatocelulares, angiomiomimomas renais, gliose cerebral e magna megacisterna. Apesar de atender aos critérios de diagnóstico, não foram realizados estudos genéticos devido a restrições financeiras. Os especialistas da área devem ter amplo conhecimento da grande variedade de sintomas em pacientes com CET. A vigilância e a intervenção precoce desempenham um papel fundamental na promoção de um prognóstico mais favorável e na prevenção de complicações. A vigilância contínua dos profissionais de saúde é essencial para o diagnóstico preciso e o tratamento oportuno.
- español
