Avanços da terapia gênica com CRISPR/CAS na abordagem da doença falciforme: uma revisão de literatura

• Paulo Emanuel Bezerra dos Santos Silva ^[1] ; Paullina Ledo Araújo ^[1] ; Fáila Martins Da Costa ^[1] ; Pamera da Silva Santos ^[1]
  1. [1] aculdade de Ciências Médicas de Guanambi; Guanambi, Bahia
• Localización: Revista Interdisciplinar, ISSN-e 2317-5079, ISSN 1983-9413, Vol. 18, Nº. 1, 2025, págs. 172-179
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Avances en la terapia génica CRISPR/CAS en el abordaje de la enfermedad de células falciformes: una revisión de la literatura
  • dvances in CRISPR/CAS gene therapy in the approach to sickle cell disease: a literature review
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• Resumen
  • español

    OBJETIVOS:El estudio tiene como objetivo presentar y discutir las aplicaciones innovadoras de la terapia génica, con un enfoque en la técnica CRISPR/Cas9, en el tratamiento de la anemia falciforme. MÉTODOS:Se trata de una revisión sistemática de la literatura en la que se utilizaron las bases de datos BVS y PubMed. RESULTADOS:La investigación ha demostrado que la edición genética con CRISPR/Cas9, especialmente la terapia Casgevy, se ha mostrado prometedora en el tratamiento de la enfermedad de células falciformes.La técnica aumenta la producción de hemoglobina fetal mediante la inactivación del gen BCL11A o regiones promotoras de los genes HBG1/HBG2. Los ensayos clínicos y preclínicos indican eficacia, seguridad y potencial terapéutico, aunque aún existen desafíoscomo la eficiencia del injerto y los efectos secundarios. CONCLUSIÓN:La edición genética representa una frontera terapéutica prometedora para la enfermedad de células falciformes, con el potencial de transformar el tratamiento de las enfermedades hereditarias. Aunque los avances son significativos, aún quedan retos por superar, lo que refuerza la importancia de la investigación continua.

  • English

    OBJECTIVES:The study aims to present and discuss the innovative applications of gene therapy, with a focus on the CRISPR/Cas9 technique, in the treatment of sickle cell anemia. METHODS:This is a systematic review of the literature in which the VHL and PubMed databases were used. RESULTS:Research has shown that gene editing with CRISPR/Cas9, especially Casgevy therapy, has shown promise in the treatment of sickle cell disease. The technique increases the production of fetal hemoglobin by inactivating the BCL11A gene or promoter regions of the HBG1/HBG2 genes. Clinical and preclinical trials indicate efficacy, safety, and therapeutic potential, although challenges such as graft efficiencyand side effects still exist. CONCLUSION:Gene editing represents a promising therapeutic frontier for sickle cell disease, with the potential to transform the treatment of inherited diseases. Although the advances are significant, there are still challenges to overcome, which reinforces the importance of continuous research.

  • português

    OBJETIVOS:O estudo visa apresentar e discutir as aplicações inovadoras da terapia gênica, com foco na técnica CRISPR/Cas9, no tratamento da anemia falciforme. MÉTODOS:Trata-se de uma revisão sistemática da literatura em que foram utilizadas as bases de dados BVS e PubMed. RESULTADOS:A investigação mostrou que a edição genética com CRISPR/Cas9, especialmente a terapia Casgevy, tem se mostrado promissora no tratamento da doença falciforme. A técnica aumenta a produção de hemoglobina fetal ao inativar o gene BCL11A ou regiões promotorasdos genes HBG1/HBG2. Ensaios clínicos e pré-clínicos indicam eficácia, segurança e potencial terapêutico, embora desafios como a eficiência do enxerto e efeitos colaterais ainda existam. CONCLUSÃO:A edição genética representa uma promissora fronteira terapêutica para a Doença Falciforme, com potencial para transformar o tratamento de doenças hereditárias. Embora os avanços sejam significativos, ainda há desafios a superar, o que reforça a importância de pesquisas contínuas.