Paciente con lesión bilateral del estriado y distonía lentamente progresiva secundarias a la mutación T14487C en el gen ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial

• Autores: M. del Toro Riera, A. Andreu, Manuel Roig Quilis, A. Solano, Alfons Macaya Ruiz, A. Cabezuelo Briones, J. Montoya, Miquel Raspall Chaure, E. Vázquez
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 39, Nº. 12, 2004, págs. 1129-1132
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • Introducción. El síndrome de lesión bilateral del estriado (SLBE) constituye la forma de presentación de un elevado número de enfermedades. Las manifestaciones clínicas, la evolución y el pronóstico de las mismas es muy variable. En función de su curso evolutivo, éstas pueden dividirse en dos grandes grupos: unas, de presentación aguda, que suelen responder a causas tóxicas, infecciosas o parainfecciosas, y otras, subagudas o crónicas, cuya causa fundamental son los errores congénitos del metabolismo. Caso clínico. Varón de 18 años que, a los 4 años de edad, debutó con un SLBE. Se sospechó un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial sobre la base de la distonía y la alteración de las funciones cognitivas lentamente progresiva, la evolución de las imágenes en la resonancia magnética cerebral y el hallazgo de fibras trabeculadas, así como una disminución del 50% en la actividad del complejo I en el músculo estriado. Sin embargo, las determinaciones bioquímicas en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo, encaminadas a detectar trastornos en la función mitocondrial, fueron repetidamente normales. Los estudios moleculares identificaron una nueva mutación patogenética (T14487C) del gen mitocondrial ND6 del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Conclusiones. Deben descartarse trastornos del metabolismo mitocondrial cuando se valoren pacientes afectados de un SLBE de curso clínico cronicorrecurrente, incluso en ausencia de otros marcadores que así lo sugieran.