Análise da prevalência de polimorfismos nos genes do metabolismo da vitamina D

• Autores: Laura Monguilhott Pugen, Thais Fernandes Luciano, Bruno Luiz da Silva Pieri
• Localización: RBONE - Revista Brasileira de Obesidade, Nutrição e Emagrecimento, ISSN-e 1981-9919, Vol. 20, Nº. 126, 2026, págs. 183-190
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Analysis of the prevalence of polymorphism in vitamin D metabolism genes
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • português

    A deficiência de vitamina D é um problema de saúde pública global, associada a disfunções ósseas, metabólicas, cardiovasculares e imunológicas. Fatores genéticos, além de ambientais, influenciam sua biodisponibilidade e função. Polimorfismos nos genes CYP27B1, GC, VDR Fok I e VDR Taq I podem comprometer o metabolismo da vitamina D. O trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de polimorfismos genéticos nos genes relacionados ao metabolismo da vitamina D e discutir suas implicações clínicas. Se trata de um estudo descritivo, transversal e retrospectivo, com análise de 27 testes genéticos de adultos atendidos em uma clínica de nutrição no sul de Santa Catarina. As amostras foram coletadas por saliva e analisadas por PCR em tempo real. Os dados foram descritos por frequências absolutas e relativas, utilizando o software SPSS 21.0. O gene CYP27B1 apresentou maior frequência de polimorfismos, com 68,4% dos indivíduos portadores de dois alelos de risco. Para o GC, 69,2% não apresentaram alelos de risco. Os genes VDR Fok I e VDR Taq I demonstraram distribuições mais equilibradas, com predominância de um ou dois alelos de risco. A maioria dos participantes apresentou entre três e quatro alelos de risco no total. Os resultados indicam alta prevalência de polimorfismos nos genes avaliados, especialmente CYP27B1 e VDR Taq I, o que reforça a importância da análise genotípica como ferramenta complementar na conduta nutricional, sobretudo em casos de deficiência persistente de vitamina D. Estratégias individualizadas devem considerar aspectos genéticos e ambientais.

  • English

    Vitamin D deficiency is a global public health concern, associated with bone, metabolic, cardiovascular, and immune disorders. In addition to environmental factors, genetic polymorphisms can influence its bioavailability and biological activity. Variants in the CYP27B1, GC, VDR Fok I, and VDR Taq I genes may impair vitamin D metabolism. This study aims to analyze the prevalence of genetic polymorphisms related to vitamin D metabolism and discuss their clinical implications. This is a descriptive, cross-sectional, and retrospective study based on the analysis of 27 genetic tests from adults attending a nutrition clinic in southern Brazil. Saliva samples were collected and analyzed using real-time PCR. Data were presented as absolute and relative frequencies using SPSS software version 21.0. The CYP27B1 gene showed the highest frequency of polymorphisms, with 68.4% of participants carrying two risk alleles. For the GC gene, 69.2% presented no risk alleles. The VDR Fok I and VDR Taq I genes exhibited more balanced distributions, with a predominance of individuals carrying one or two risk alleles. Most participants had between three and four total risk alleles. A high prevalence of genetic polymorphisms was observed, especially in CYP27B1 and VDR Taq I, reinforcing the importance of genotypic analysis as a complementary tool in nutritional assessment, particularly in cases of persistent vitamin D deficiency. Personalized strategies should consider both genetic and environmental factors.