Déficit de factor V de la coagulación. De la mutación a la «curación» mediante terapias avanzadas

Antonio Liras Martín; Sara Bernal Noguera; Luis Javier Serrano Ramos; Pablo Bermejo Álvarez; Andrea Miguel Batuecas; Damián García Olmo; Mariano Andrés García Arranz; Maria Garcia Bravo; José Carlos Segovia Sanz; Leopoldo González Brusi; Javier María de Pablo-Moreno; Antonio Rodríguez Bertos; Aida García Torralba; María José Extremera; María Dolores Camero; Luis Revuelta Rueda; Juan Andrés de Pablo Moreno

Ayuda

Déficit de factor V de la coagulación. De la mutación a la «curación» mediante terapias avanzadas

Antonio Liras ^[1] ; Sara Bernal ^[5] ; Luis J. Serrano ^[2] ; Pablo Bermejo Álvarez ^[3] ; Andrea Miguel Batuecas ; Damián García Olmo ; Mariano García Arranz ^[4] ; María García Bravo ^[2] ; José Carlos Segovia ^[2] ; Leopoldo González Brusi ^[3] ; Javier M. de Pablo Moreno ^[1] ; Antonio Rodríguez Bertos ^[1] ; Aída García Torralba ^[2] ; Mª José Extremera ^[6] ; Mª Dolores Camero ^[6] ; Luis Revuelta ^[1] ; Juan A. de Pablo Moreno ^[1]
1. [1] Universidad Complutense de Madrid
  
  Universidad Complutense de Madrid
  
  Madrid, España
2. [2] Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas
  
  Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas
  
  Madrid, España
3. [3] Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria
  
  Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria
  
  Madrid, España
4. [4] Fundación Jiménez Díaz
  
  Fundación Jiménez Díaz
  
  Madrid, España
5. [5] Hospital Santa Creu i Sant Pau
6. [6] Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V
Mostrar afiliaciones +
Localización: Anales de la Real Academia Nacional de Farmacia, ISSN-e 1697-4298, ISSN 0034-0618, Vol. 91, Nº. 1, 2025, págs. 17-44
Idioma: español
Enlaces
- Texto completo
Resumen
- Este trabajo representa una revisión retrospectiva y actualizada en un contexto científico propio del grupo de Terapias Avanzadas de la Universidad Complutense de Madrid. El proyecto, que se inició hace ya casi siete años, ha perseguido el establecimiento de protocolos de terapia génica y celular para el tratamiento del déficit de factor V de la coagulación. Este recorrido ha sido posible gracias a la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V, Una Esperanza para Celia, a través de micro mecenazgo o financiación colectiva (crowdfunding), y a través de contratos predoctorales concedidos por la Universidad Complutense de Madrid. Los resultados obtenidos y que se exponen en el presente trabajo, han sido muy exitosos para esta enfermedad ultra rara. Se inició el proyecto con el estudio completo de la causa mutacional en una paciente (Celia) y el estudio de segregación de sus progenitores; después con el establecimiento de un modelo celular y en animal vivo para la mutación patológica, utilizando edición génica con CRISPR; se estandarizó la medida de factor V en ratón y, por último, se demostró la prueba de concepto de un protocolo de terapia génica lentiviral. Los resultados han dado lugar a varios artículos publicados en revistas de alto impacto y dos que se encuentran en proceso de revisión editorial. Dos patentes se han obtenido también, una sobre la corrección de mutaciones en el gen F5 mediante edición génica y otra del propio modelo animal viable con déficit de factor V. Todos estos resultados abren la puerta a futuros planteamientos, en fase preclínica en modelo animal patológico, con el fin de establecer las garantías de eficacia y seguridad del protocolo de terapia génica con vectores lentivirales.