Ocronosis: descripción de dos casos familiares, reseña histórica y revisión de la literatura

• Rosa Salazar Ponce ^[1] ; John Londoño P ^[1] ; Elsa Reyes S ^[1] ; Paola Varela R ^[1] ; Wilson A Bautista M ^[2] ; Claudia M Guzmán V ^[2] ; Enrique Calvo ^[3] ; Rafael Valle-Oñate ^[1]
  1. [1] Universidad de La Sabana

     Universidad de La Sabana

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Militar Nueva Granada

     Universidad Militar Nueva Granada

     Colombia

     
  3. [3] Universidad Nacional de Colombia

     Universidad Nacional de Colombia

     Colombia

     

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• Localización: Revista Colombiana de Reumatología, ISSN-e 0121-8123, Vol. 18, Nº. 4, 2011, págs. 304-310
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ochronosis: report of two familial cases, historical overview and review of the literature
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• Resumen
  • español

    La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.

  • English

    Ochronosis is the manifestation of alkaptonuria in the connective tissue. It is originated by the alteration in the metabolism of homogentisic acid, a product of autosomal recessive mutation of HGO, gene in the long arm of chromosome 3 (3q21-23). It is a rare disease, characterized by the presence of calcifications in the intervertebral discs and deposit of homogentisic acid in connective tissue and tendons. We present two compatibles cases with the clinical and radiological features of ochronosis.