Enfoque clínico, diagnóstico y terapéutico de la diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY): una revisión narrativa

• Cruz Calderón, Stefania ^[1] ; Díaz Posada, Néstor Andrés ^[1] ; Saldarriaga Betancur, Santiago ^[1] ; Ramírez Rincón, Alex ^[1]
  1. [1] Universidad Pontificia Bolivariana

     Universidad Pontificia Bolivariana

     Colombia

     
• Localización: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, ISSN 2389-9786, Vol. 12, Nº. 2, 2025
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical, diagnostic, and therapeutic approach to maturity-onset diabetes of the young (MODY): A narrative review
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    Contexto: la diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY, según sus siglas en inglés) es una forma poco frecuente de diabetes monogénica, caracterizada por mutaciones genéticas que afectan la función de las células beta pancreáticas.

    Objetivo: describir el enfoque clínico, diagnóstico y terapéutico de MODY, destacando sus características fenotípicas, herramientas diagnósticas actuales, opciones terapéuticas y su rol en la medicina de precisión.

    Metodología: se realizó una revisión narrativa de la literatura cientifica sobre diabetes tipo MODY. Se incluyeron artículos originales, revisiones narrativas, reportes de caso y guías clínicas que hubieran sido publicados en inglés y español hasta septiembre de 2024.

    Resultados: MODY es una patología heterogénea, clasificada en subtipos según mutaciones genéticas específicas. Su diagnóstico es un reto clínico, siendo erróneamente diagnosticada hasta en el 80,0?% de los casos como diabetes tipo 1 o 2, debido a su complejidad diagnóstica. La identificación de las características fenotípicas de cada subtipo, junto con el uso e interpretación adecuada de las calculadoras de probabilidad diagnóstica, son fundamentales para reducir los errores de clasificación e identificar los candidatos para estudios genéticos. Se propone un algoritmo diagnóstico como punto de partida, para la implementación sistemática de la evaluación de probabilidad diagnóstica de MODY en un centro de referencia.

    Conclusiones: el diagnóstico de MODY representa un desafío clínico, en el que una caracterización fenotípica y genética adecuada es fundamental para avanzar hacia la medicina de precisión.

  • English

    Background: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is an uncommon form of monogenic diabetes, characterized by genetic mutations that affect pancreatic beta-cell function.

    Purpose: To describe the clinical, diagnostic, and therapeutic approach to MODY, highlighting its phenotypic features, current diagnostic tools, therapeutic options, and its role in precision medicine.

    Methodology: A narrative review of the scientific literature on MODY was conducted. Original articles, narrative reviews, case reports, and clinical guidelines published in English and Spanish up to September 2024 were included.

    Results: MODY is a heterogeneous condition classified into subtypes according to specific genetic mutations. Its diagnosis represents a clinical challenge, with up to 80.0% of cases misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes due to diagnostic complexity. Identification of the phenotypic features of each subtype, along with the appropriate use and interpretation of diagnostic probability calculators, is essential to reduce misclassification and to identify candidates for genetic testing. A diagnostic algorithm is proposed as a starting point for the systematic implementation of MODY probability assessment in a referral center.

    Conclusions: The diagnosis of MODY represents a clinical challenge, in which proper phenotypic and genetic characterization is essential to advance toward precision medicine.