Nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría

• Autores: Alexander Damián Heine Suñer, Víctor José Asensio, Laura Torres Juan
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 103, n. 5, 2025 (Ejemplar dedicado a: Noviembre)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New genomic technologies and their application in pediatric care
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    El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van desde cambios en un solo nucleótido hasta grandes reorganizaciones cromosómicas, son responsables de muchas enfermedades pediátricas, y su detección depende de la selección adecuada de tecnologías. Métodos como el cariotipo, MLPA, microarrays, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) han incrementado la capacidad diagnóstica, aunque, en general, solo el 27% de los casos pediátricos alcanzan un diagnóstico definitivo. Los paneles de genes, exomas, genomas y RNAseq ofrecen diferentes rendimientos diagnósticos según la complejidad del caso clínico, con tasas que pueden alcanzar hasta el 75% en cohortes específicas. Además, tecnologías emergentes como la secuenciación de lectura larga y el mapeo óptico del genoma han demostrado utilidad en la identificación de variantes estructurales complejas y regiones repetitivas del genoma. La integración de un fenotipado clínico exhaustivo y herramientas como el vocabulario estandarizado de fenotipos de Human Phenotype Ontology (HPO) optimiza la priorización de variantes genéticas y mejora la precisión diagnóstica. Este artículo revisa las capacidades, las limitaciones y las aplicaciones clínicas de las técnicas genómicas disponibles en la actualidad, resaltando diferencias, ventajas y desventajas, y sus implicaciones para el diagnóstico en pediatría.

  • English

    The development of genomic technologies has transformed pediatric practice, enabling significant advances in the diagnosis of genetic diseases, 70% of which manifest during childhood. Genomic variants, ranging from single-nucleotide changes to large chromosomal rearrangements, are responsible for many pediatric conditions, and their detection relies on the appropriate selection of technologies. Methods such as karyotyping, MLPA, microarrays, Sanger sequencing, and next-generation sequencing (NGS) have increased diagnostic capacity, although, on average, a definitive diagnosis is currently made in only 27% of pediatric cases. Gene panels and exome, genome, and RNA sequencing offer varying diagnostic yields depending on clinical complexity, with rates that may be as high as 75% in specific cohorts. Additionally, emerging technologies such as long-read sequencing and optical genome mapping have proven useful in identifying complex structural variants and repetitive genomic regions. The integration of comprehensive clinical phenotyping and tools like the Human Phenotype Ontology (HPO) standard vocabulary optimizes genetic variant prioritization and enhances diagnostic accuracy. This article reviews the capabilities, limitations and clinical applications of currently available genomic techniques, highlighting their differences, advantages and disadvantages as well as implications for diagnostics in pediatrics.