Identificación de biomarcadores genéticos para el pronóstico de enfermedades mitocondriales

• Marta Sotelo Montoro ^[1] ; Daniel José Moreno Fernández-Ayala ^[1]
  1. [1] Universidad Pablo de Olavide

     Universidad Pablo de Olavide

     Sevilla, España

     
• Localización: Investigaciones DACIU. Ciencias de la Salud, ISSN-e 3020-8165, Nº. 1, 2024, ISBN 978-84-10237-02-5
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan la producción de energía celular. La deficiencia de Coenzima Q10 (CoQ10), causada por mutaciones en genes COQ, comprometen la función mitocondrial y presentan una gran variabilidad clínica. En este proyecto se analizó la expresión de genes relacionados con el estrés celular en varios pacientes con deficiencia de CoQ10. Se seleccionó al paciente 106, portador de una mutación en COQ2, por su perfil diferencial de expresión génica.