Insensibilidad Completa a Andrógenos.Tratamiento laparoscópico del Síndrome de Morris

• Autores: Ana María Martín Cameán, S Fernández Prada, I. Zapardiel
• Localización: Toko-ginecología práctica, ISSN 0040-8867, Nº. 739, 2015, págs. 27-29
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Complete Androgen Insensitivity. Laparoscopic treatment of Morris´ syndrome.
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• Resumen
  • español

    El síndrome de insensibilidad a andrógenos es una enfermedad rara en la que una mutación en el cromosoma X, de herencia recesiva, determina una resistencia al efecto de los andrógenos por alteración de los receptores sobre los que ejerce su acción. La prevalencia se estima en 1 de cada 20.000 nacimientos. El síndrome puede presentarse en dos formas clínicas: la forma incompleta se caracteriza por un fenotipo masculino con desarrollo genital concordante y defectos de fertilidad; y la forma completa, en la cual se produce un desarrollo fenotípicamente femenino, siendo su genotipo 46 XY. Esta alteración no se diagnostica hasta el periodo puberal por la aparición de amenorrea primaria al no desarrollar aparato genital interno femenino. Presentamos un caso de una paciente de 23 años con amenorrea primaria y diagnóstico genético de cariotipo 46XY, que es operada por parte de cirugía general por una hernia inguinal dolorosa en la que se encuentra un testículo. Es remitida al servicio de ginecología, se realiza una laparoscopia y se extirpa el testículo contralateral. En los pacientes con síndrome de Morris es necesaria la extirpación gonadal por el riesgo de malignización siendo la laparoscopia la vía de elección.

  • English

    The androgen insensivity syndrome is a rare disease in which mutations of the X chromosome, with recessive transmission, determine a resistance to the androgen hormones action by a receptor alteration. The prevalence is estimated in one out of 20 000 births. This syndrome has two forms: the mild form is associated with a normal male phenotype with normal genitals but presenting infertility; the complete form consists of a female phenotype with 46XY genotype. This disease is not diagnosed until puberty by primary amenorrhea because of the absence of the female internal genitalia. The case report presented was a 23-year-old patient with primary amenorrhea and genetic diagnosis of 46XY karyotype, who was operated by general surgeons of a painful inguinal hernia. During the surgery an inguinal testis was found. The patient was remitted to our department and the contralateral testis was removed by laparoscopic surgery. In patients with Morris´ syndrome it is mandatory the gonadal removal due to the risk of malignant disease. Laparoscopic approach seems to be the most appropriate route to perform it.