La integración de la prueba de ctDNA en el análisis de EGFR en el carcinoma pulmonar no microcítico: estrategias para el laboratorio clínico

• Autores: Joan Anton Puig Butille, Esther Fernández Galán
• Localización: Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio, ISSN-e 2628-491X, Vol. 6, Nº. 3, 2025, págs. 245-258
• Idioma: español
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• Resumen

  • : El análisis molecular del gen receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) resulta fundamental a la hora de seleccionar una terapia dirigida para el carcinoma pulmonar no microcítico avanzado (CPNM). Entre el 15 % y el 40 % de los pacientes con CPNM son portadores de mutaciones en EGFR sensibles a los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI, por sus siglas en inglés). Para optimizar el tratamiento, resulta esencial poder identificar a los pacientes con mayor probabilidad de obtener un beneficio clínico de la terapia con TKI. Aunque el análisis del gen EGFR se suele realizar en tejido tumoral, no se puede obtener material suficiente que permita realizar esta prueba en hasta un 30 % de los pacientes. En este contexto, las guías de práctica clínica recomiendan realizar un análisis de ADN tumoral circulante (ctDNA, por sus siglas en inglés), como método no invasivo para la detección de mutaciones en EGFR Si bien se han obtenido resultados alentadores, el análisis de ctDNA presenta algunas limitaciones que dificultan su uso generalizado en la práctica clínica. Realizamos una revisión de los estudios realizados sobre la utilidad clínica del análisis molecular del EGFR en ctDNA. Así mismo, se analiza su relación con otros biomarcadores de uso frecuente en el laboratorio clínico, como los marcadores tumorales séricos (MTS) y se abordan algunos aspectos técnicos, o relacionados