Neurofibroma-MPNST progresioaren ikerkuntza induzituriko zelula ama pluripotenteen (iPSC) ereduan oinarritutako sistema erabiliz

• Autores: Itziar Uriarte Arrazola, Helena Mazuelas Gallego, Juana Fernández Rodríguez, Miriam magallon lorenz, Sara Ortega Bertran, Conxi Lázaro García, Bernat Gel Moreno, Meritxell Carrió Llach, Eduard Serra Arenas
• Localización: Zientziak eta Natura Zientziak: V. Ikergazte. Nazioarteko ikerketa euskaraz : 2023ko maiatzaren 17, 18 eta 19, Donostia, Euskal Herria / Olatz Arbelaiz Gallego (aut.), Ainhoa Latatu (aut.), Elixabete Pérez Gaztelu (aut.), 2023, ISBN 978-84-8438-867-8, págs. 129-136
• Idioma: euskera
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • euskara

    Nerbio periferiko zorroaren tumore gaiztoa (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor, MPNST) ehun biguneko sarkoma oldarkorra da eta espontaneoki (%50) edo 1 motako neurofibromatosia (NF1) jasaten duten pertsonek (%50) garatu dezakete. MPNST-en terapian ezinbestekoa da erabateko erresekzioa eta erradioterapia. Hala ere, pronostiko txarra dute eta heriotza-tasa oso altua da. Tumore gaizto hauek osatzen dituzten zelulen genomak berrantolaketa handia dute, hiperploideak dira eta ehuneko oso altu batek NF1, CDKN2A/B eta PRC2 tumore gene supresoreak inaktibatuta dauzkate. Induzituriko zelula ama pluripotenteak (iPSC) erabiliz eta hiru gene hauek CRISPR-Cas9 teknologiaren bidez mutatuz, MPNST-aren garapenean daukaten funtzioa eta garrantzia ulertu nahi da.

  • English

    Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) is an aggressivesoft tissue sarcoma that can develop equally spontaneously or in Neurofibromatosis type 1 patients. Complete resection with wide margins is essential in MPNST therapy, followed by radiation, but it is not always successful and has a very bad prognosisand highmortalityrate. There is a lack of therapeutic options. MPNSTs are composedof hyperploid cells withstructural variants and rearranged genomes. Most of them have NF1, CDKN2A/BandPRC2 tumor suppressorgenes inactivated. Using induced pluripotentstem cells (iPSCs) and editing the three tumor suppressor genes by CRISPR-Cas9, we aim to understand thefunction andimplication of these genes intheprogressionof MPNSTs.