Resumen de Diagnóstico y tratamiento de la distrofia oculofaríngea. Presentación de 3 casos de una misma familia
Pascual Parrilla Paricio, Belén Ferri Ñiguez, Vicente Munítiz Ruiz, Ángeles Ortiz Escandell, Luisa Fernanda Martínez de Haro, G. Glover
La disfagia orofaríngea es una enfermedad miopática hereditaria transmitida de forma autosómica dominante que cursa con ptosis palpebral, disfagia orofaríngea y debilidad proximal de las extremidades. Fue descrita por primera vez por Taylor en 1915, y en 1998, Brais describió la alteración genética causante de esta enfermedad, una expansión anómala de la tripleta de nucleóticos guanidina-citosina-guanidima (GCG) en el gen PABP2 del cromosoma 14. Los individuos normales poseen la forma homocigótica GCG6 de esta tripleta, mientras que los pacientes con el síndrome descrito presentan la forma heterocigótica GCG6-GCG9. Para el estudio de la disfagia orofaríngea es aconsejable realizar una endoscopia digestiva alta, una videorradiología con bario y una manometría esofágica. Presentamos los casos de 3 hermanos de una misma familia diagnosticados de distrofia oculofaríngea confirmada genéticamente, a los que se realizó una miotomía del músculo cricofaríngeo para conseguir una deglución normal
