Rett syndrome in a pediatric patient: progressive clinical presentation and genetic confirmation via mecp2 mutation

• Salazar Lozano, Hugo Esteban ^[1] ; Pérez León, Ana Karina ^[1] ; Pérez León, María Daniela ^[2] ; Pérez León, Andrea Carolina ^[1] ; Atapuma Madrid, Diego Fernando ^[1]
  1. [1] Universidad Central del Ecuador

     Universidad Central del Ecuador

     Quito, Ecuador

     
  2. [2] Ministerio de Salud

     Ministerio de Salud

     Perú

     
• Localización: ARANDU UTIC, ISSN 2409-2401, Vol. 12, Nº. 2, 2025, págs. 1722-1731
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Síndrome de Rett en un paciente pediátrico: presentación clínica progresiva y confirmación genética mediante la mutación mecp2
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Rett syndrome (RTT) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder characterized by an early phase of apparently normal development, followed by rapid regression in language, motor coordination, and purposeful hand use. We report the case of a female pediatric patient with classic RTT confirmed by a de novo pathogenic mutation in the MECP2 gene. The patient developed typically until 18 months of age, when she began to lose speech, motor function, social interaction, and developed stereotypic hand movements. Initially misdiagnosed with autism spectrum disorder and cerebral palsy, genetic testing ultimately provided definitive diagnosis. The clinical picture included motor apraxia, epilepsy, axial hypotonia, respiratory dysautonomia, gastrointestinal dysfunction, and neurocognitive impairment. Despite intensive multidisciplinary care—physical, occupational, speech and respiratory therapy—along with adjunct treatments like cannabidiol and ozone therapy, her condition progressively deteriorated. She died at age 9 years and 9 months from rhinovirus pneumonia and acute respiratory failure. This case highlights the diagnostic delays commonly associated with RTT in resource-limited settings and underscores the importance of early clinical suspicion, prompt MECP2 testing in cases of developmental regression, and comprehensive multidisciplinary management. It also demonstrates the crucial role of family support in preserving quality of life. This report contributes to the clinical literature by offering a complete view of the classical RTT trajectory and reinforcing the urgent need for public health policies ensuring genomic access and long-term specialized care for rare neurodevelopmental conditions.

  • English

    El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodesarrollativo ligado al cromosoma X, caracterizado por una fase temprana de desarrollo aparentemente normal seguida de una rápida regresión del lenguaje, la coordinación motora y el uso intencional de las manos. Presentamos el caso de una paciente pediátrica femenina con SR clásico confirmado por una mutación patogénica de novo en el gen MECP2. La paciente alcanzó hitos psicomotores típicos hasta los 18 meses, momento en el que perdió progresivamente el habla, la función motora y la interacción social, y desarrolló movimientos estereotipados de las manos. Inicialmente fue diagnosticada erróneamente con trastorno del espectro autista y parálisis cerebral. La prueba genética proporcionó el diagnóstico definitivo. El cuadro clínico incluyó apraxia motora, epilepsia, hipotonía axial, disautonomía respiratoria, disfunción gastrointestinal y deterioro neurocognitivo. A pesar de un manejo multidisciplinario intensivo —terapia física, ocupacional, del lenguaje y respiratoria— junto con tratamientos complementarios como cannabidiol y ozonoterapia, la paciente empeoró de forma progresiva. Falleció a los 9 años y 9 meses por neumonía por rinovirus e insuficiencia respiratoria aguda. Este caso evidencia los retrasos diagnósticos frecuentes en entornos con recursos limitados y subraya la importancia de la sospecha clínica temprana, la realización pronta de la secuenciación de MECP2 en casos de regresión del desarrollo y un abordaje multidisciplinario integral. Asimismo, destaca el papel esencial del apoyo familiar en el mantenimiento de la calidad de vida. Este informe contribuye a la literatura clínica al ofrecer una visión completa de la evolución clásica del SR y refuerza la necesidad urgente de políticas públicas que garanticen el acceso a pruebas genómicas y una atención especializada continua para trastornos neurodesarrollativos raros.