Mutación NPM1-A en pacientes cubanos con leucemia mieloide aguda, su coexistencia con otras alteraciones moleculares

• Ana María Amor-Vigil ^[1] ; Carmen A Díaz-Alonso ^[1] ; Heydis Garrote-Santana ^[1]
  1. [1] Instituto de Hematología e Inmunología
• Localización: Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, ISSN-e 1561-2996, ISSN 0864-0289, Vol. 32, Nº. 2, 2016
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • NPM1-A mutation in cuban patients with acute myeloid leukemia, its coexistence with other molecular disorders
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• Resumen
  • español

    En el año 2005 se reportó por primera vez que en la leucemia mieloide aguda (LMA) se detectan frecuentemente mutaciones en el gen de la nucleofosmina (NPM1). Actualmente, estas mutaciones representan la alteración genética más frecuente en dicha entidad y han mostrado tener significado pronóstico. La mutación más común de las descritas es la NPM1-A, que aparece entre el 75 y el 80 % de los enfermos. Mediante un ensayo de RT-PCR alelo específico, se estudió la NPM1-A en 32 pacientes cubanos con LMA, cuyas muestras de ARN estaban conservadas a -20°C. Once pacientes (34,4 %) fueron positivos a la mutación. Entre los pacientes positivos a NPM1-A, uno portaba dos alteraciones moleculares más, el gen de fusión AML1-ETO y la duplicación interna en tándem del gen FLT3 (FLT3-ITD, siglas en inglés). En dos pacientes concomitó la mutación NPM1-A con la FLT3-ITD y en otro, se encontró la mutación junto con el gen de fusión AML1-ETO. Un estudio más amplio permitirá correlacionar la NPM1-A con la evolución de la enfermedad, así como conocer su interacción con otros marcadores moleculares.

  • English

    In 2005 the frequent detection of nucleophosmin-1 (NPM1) gene mutation in acute myeloid leukemia (AML) was reported for the first time. At present, this represents the most frequent gene alteration in AML which has demonstrated prognostic significance. The most common NPM1 mutation type appearing in 75 - 80 % of the patients, is the NPM1-A. Through an allele-specific RT-PCR assay the NPM1-A was studied in 32 AML Cuban patients at the onset of the disease. RNA samples conserved a -20°C were used. Eleven patients (34,4%) showed NPM1-A. Among the NPM1-A positives patients, one presented two additional molecular disorders: the AML1-ETO fusion gen and the FLT3 internal tandem duplication (FLT3-ITD). In other patient, NPM1-A was concomitant to FLT3-ITD and in a third one, the AML1-ETO fusion gen was found besides NPM1-A. An extended study will allow to correlate NPM1-A mutation and outcome disease, and will let us know the interaction with other molecular markers.