Resumen de Amiloidosis primaria (AL) asociada a déficit severo de factor X
Juan Pérez Martínez, E. Poblet, Francisco Llamas Fuentes, E. Gallego, P. Massó, Carmen Asunción Gómez Roldán, A. López Montes, E. López Rubio
- español
La amiloidosis es un trastorno sistémico, que se caracteriza por el depósito generalizado de material fibrilar proteico con estructura terciaria β-plegada, insoluble y resistente a acción proteolítica, en diferentes tejidos y órganos, principalmente en riñón, hígado y corazón, con importante repercusión clínica.
La amiloidosis primaria o AL es el subtipo más común de amiloidosis, y es debida al depósito de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales, que se confirma con la demostración de depósito de amiloide en biopsias de grasa abdominal, recto, riñón o hígado, si es necesario.
Se ha descrito la asociación de esta enfermedad con el déficit de factor X (factor de Stuart) de la coagulación, atribuida a la adsorción de dicho factor a las fibrillas de amiloide.
El pronóstico en la mayoría de pacientes es malo, a pesar de tratamiento quimioterápico, siendo la supervivencia de varios meses desde el diagnóstico.
Presentamos un caso de amiloidosis primaria con síndrome nefrótico, déficit severo de factor X (sin complicaciones hemorrágicas relevantes), posible afectación cardíaca y buena respuesta a tratamiento quimioterápico a corto plazo.
- English
Amyloidosis is a systemic disease characterized by generalized deposition of β-organized proteic fibrillar material with green birefringence under polarized light, in different tissues and organs, the most frecuent kidney, liver and heart, with important clinical repercution.
Primary or AL amyloidosis is the most common subtype of amyloidosis (1), confirmed by biopsy-proved amyloid deposition in abdominal fat pad, rectum, kidney or liver, if necessary, in which fragments of monoclonal light chains are deposited.
Cases with factor X (Stuart factor) of coagulation deficiency associated are described, due to adsortion of this factor to amyloid fibrills.
Normally, evolution is fatal, with only few months of survival.
We report a case of primary amyloidosis with nephrotic syndrome, severe factor X deficiency (without bleeding complications), possible heart affection and short-term good response to chemotherapic treatment.
