Síndrome de Cockayne: relato de Caso

• Sant’Anna, Giselle Rodrigues de ^[1] ; Piller, Robiany Geraldine Lobbo ^[2] ; Oliveira, Márcio augusto de ^[3] ; Duarte, Danilo Antônio ^[1]
  1. [1] Universidade Cruzeiro do Sul

     Universidade Cruzeiro do Sul

     Brasil

     
  2. [2] Hospital Dr. Francisco Moran, São Paulo, Brasil
  3. [3] Secretaria de Saúde do Município de Barueri, São Paulo, Brasil

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• Localización: Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde - RBPS, ISSN-e 2446-5410, Vol. 14, Nº. 1, 2012, págs. 57-62
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Cockayne Syndrome: case report
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• Resumen
  • English

    Introduction: Cockayne syndrome is a genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern. Patients with this syndrome have delayed growth and development, short stature, premature aging, neurological abnormalities, photosensitivity, delayed eruption of deciduous, congenital missing permanent teeth, macrodontia, alveolar processes partial atrophy and dental caries. It can be caused by mutations in two genes, ERCC8 and ERCC6, located on chromosomes 5 and 10, respectively, resulting in two types: CS-A mutation in ERCC8 and CS-B mutation in ERCC6 causing sensitivity to ultraviolet light, secondary to deficiency in DNA repair. Aim: Present to health sciences community, Cockayne’s syndrome using a clinical report. Case Report: We present a patient, male, 42 months, 72cm height, 8100 kg and head circumference of 42 cm. Marked photosensitivity was observed in exposed skin, and mild mental retardation. Intraoral can be observed the lack of hygiene, gingivitis, early chilhood dental caries and dental alveolar abscess.

  • português

    Introdução: Síndrome de Cockayne é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva. Pacientes portadores têm crescimento e desenvolvimento retardados, baixa estatura, senilidade precoce, anormalidades neurológicas, fotossensibilidade, erupção retardada dos dentes decíduos, falta congênita dos dentes permanentes, macrodontia, atrofia parcial dos processos alveolares e cárie. Pode ser causada por mutações em dois genes, ERCC8 e ERCC6, localizados nos cromossomos 5 e 10, respectivamente, resultando nos tipos: SC-A com mutação no ERCC8 e SC-B com mutação no ERCC6, causando sensibilidade à luz ultravioleta, secundária à deficiência no reparo do DNA. Objetivo: Apresentar à comunidade das ciências da saúde a Síndrome de Cockaynepor meio de caso clínico. Relato do caso: Apresentamos relato de paciente, sexo masculino, 42 meses, altura 72cm, 8.100kg e perímetro cefálico 42cm. Observou-se fotossensibilidade em toda a pele exposta, retardo psicomotor e mental. Na cavidade bucal, constatou-se falta de higiene, gengivite, cárie de acometimento precoce e abcesso dentoalveolar.