Explorando as complexidades da síndrome de Turner: uma análise de sua expressão na prática médica

• Freiesleben, Rodrigo Artur ^[1] ; Morais Neres, Yasmim ^[1] ; Batista de Andrade Barcelos, Mateus ^[1] ; Guerino Moraes, Nathalia ^[1] ; Carvalho Camargo, Isadora ^[1] ; Moreira Barbosa, Marcus Vinícius ^[1]
  1. [1] Universidade de Gurupi - UnirG
• Localización: Revista Faz Ciência, ISSN-e 1983-148X, ISSN 1677-0439, Vol. 27, Nº. 45, 2025, págs. 329-347
• Idioma: portugués
• Títulos paralelos:
  • Understanding Turner syndrome: an analysis of its expression in medical practice
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• Resumen
  • English

    Turner Syndrome is a complex disease, where diagnosing atypical cases becomes a challenge. The objective of this article is to highlight the characteristics, main symptoms, diagnosis, prognosis and the way in which the disease impacts the life of the sufferer, mainly in Latin America. This syndrome affects women and is characterized by the partial or total absence of the second X chromosome. Furthermore, studies indicate that around 1 in every 2000 female newborns are affected by the disease. This is a systematic literature review on Turner Syndrome, selecting journals indexed in the Virtual Health Library, using the descriptor “Turner Syndrome”, between the years 2018 and 2023, in English, Spanish and Portuguese, using the LILACS electronic database for a better understanding of the disease in Latin America and the Caribbean, favoring intervention in these regions. Thus, ten articles were used for reading, analysis and formulation of results and discussion. It was possible to identify that the syndrome has particularities such as: diagnoses only in females, varieties in anatomical patterns, affected facial characteristics, gonadal dysgenesis, among others. It is seen that it is possible to alleviate physical and psychological damage, allowing a better quality of life, through the use of somatropin, estrogens, progestins and hormones for affected patients, but, for this, early and correct diagnosis is crucial.

  • português

    A Síndrome de Turner é uma doença complexa, onde o diagnóstico de casos atípicos se torna um desafio. O objetivo desse artigo é evidenciar as características, os principais sintomas, diagnóstico, prognóstico e a forma como a doença impacta a vida do portador, principalmente na América Latina. Essa síndrome afeta mulheres e caracteriza-se pela ausência parcial ou total do segundo cromossomo X. Além disso, estudos apontam que cerca de 1 a cada 2000 recém-nascidos do sexo feminino são acometidos pela doença. Trata-se de uma revisão sistemática de literatura sobre a Síndrome de Turner, selecionando periódicos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde, utilizando o descritor “Turner Syndrome”, entre os anos de 2018 a 2023, nos idiomas inglês, espanhol e português, utilizando a base de dados eletrônica LILACS para um melhor compreendimento da doença na América Latina e Caribe, favorecendo a intervenção nessas regiões. Dessa forma, foram utilizados dez artigos para a leitura, análise e formulação dos resultados e discussão. Foi possível identificar que a síndrome possui particularidades como: diagnósticos apenas em pessoas do sexo feminino, variedades em padrões anatômicos, características faciais afetadas, disgenesia gonadal, entre outros. É visto que é possível amenizar os danos físicos e psicológicos, permitindo uma melhor qualidade de vida, por meio do uso de somatropina, estrógenos, progestágenos e hormônios para as pacientes acometidas, mas, para isso, torna-se crucial o diagnóstico precoce e correto.